Oggi 29 febbraio 2016 si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare. Slogan dell’importante iniziativa è “Unisciti a noi per far sentire la voce delle Malattie Rare”. L’80% di queste malattie è di origine genetica e molto spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Fibrosi cistica, amiotrofia spinale infantile, malattia di Startgardt, sono solo alcuni dei nomi di oltre 6mila malattie rare che nel nostro paese colpiscono circa 700.000 persone. Fardello reso ancora più pesante a causa della difficoltà e dei costi delle cure, al punto che il 58% di queste famiglie dichiara di avere difficoltà economiche. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. L’obiettivo è quello di far prendere visione alla società e alle istituzioni di cosa realmente siano le malattie rare e quale conseguenze comporti nella vita dei malati e dei loro familiari.
Una malattia viene definita rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. In Italia per ricevere conferma di una diagnosi il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni, mentre uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Le difficoltà, come denunciato dall’ultimo rapporto nazionale sulle malattie rare MonitoRare, sono anche di tipo economico con il rischio – per le famiglie che sostengono il costo di queste malattie con una spesa annua che supera i 2.500 euro – di impoverimento. Il 58% di queste famiglie dichiara di avere molte difficoltà ad arrivare a fine mese. Altro grande handicap è l’assistenza territoriale, dato che i centri non sono distribuiti in modo omogeneo sul territorio. Passi avanti si sono fatti sul fronte della ricerca: “In dieci anni – rileva il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi – a 2.400 farmaci è stata riconosciuta la designazione di farmaco orfano per le malattie rare e 1.600 sono stati approvati. Inoltre, nel nostro Paese oltre il 25% delle sperimentazioni cliniche è proprio mirato a queste malattie”. Fondamentale, dichiara il presidente di Uniamo, Nicola Spinelli, è “la recente prima approvazione della legge che prevede gli screening neonatali per le malattie metaboliche rare e della legge sul ‘dopo di noi'”. In questi ultimi anni sono stati conseguiti importanti risultati e, inoltre, il Ministero della Salute ha inserito nei nuovi Livelli essenziali di assistenza un elenco di 110 nuove malattie rare.
Ma la strada da percorrere è ancora lunga e per questo motivo oggi, 29 febbraio, in 170 piazze e in oltre 130 città italiane, si svolgeranno numerose iniziative. La Federazione inoltre ha lanciato #UniamoLaVoce, una campagna social ideata per coinvolgere l’opinione pubblica nel realizzare e condividere un grido liberatorio che “dia voce ai pazienti affetti da malattie rare”. Infatti chiunque volesse aderire è invitato a pubblicare un video con un urlo e, attraverso il meccanismo della social mention, si potrà invitare i propri amici ad aderire all’iniziativa. Si potrà partecipare anche attraverso una foto che immortali l’urlo oppure semplicemente scrivendo un tweet di solidarietà per la causa con l’hashtag #UniamoLaVoce. La campagna ha un sito dedicato, uniamolavoce.org, proseguirà fino a sabato 5 marzo e prevede un miniconcorso.
